CDKL5遺伝子異常症候群という希少疾患のリーフレット

昨日は朝起きたら三女の右瞼が腫れてて(;゚Д゚)。

次女学年の「懇談会役員決め」と役員が全員集まって委員長決めがあるのに。。。

クラスの役員になる必要はないし、委員長決めも私以外の交通補導委員担当執行部もいるので大丈夫といえば大丈夫なんですけどね。

最後なんで、キッチリ終わらせておきたいなと思って。。。

すでに一昨日、保育園に迎えに行ったとき先生から、

目ヤニがすごいので、もし酷くなるようだったらで感染とか心配なので早めに病院へ~

と言われてたので、そのまま預けるのはちょっとアレかなと思い朝から病院へ。

先生:こすったりしましたか?

私:目が痒そうだったので少し擦ってました。

先生:それですかね。

私:保育園が感染するものか気にしてて~。

先生:感染するのは目が真っ赤に充血して目ヤニが沢山でますからね。

私:このまま様子見でよければ薬もなしでいいんですけど。

先生:様子見でいいと思います。酷くなるようだったらまた受診してください。

ということで無事に三女を保育園に預けて役員活動やってきました。

瞼には妻配合のアロマ入り軟膏(ティーツリーとか入ってます)塗っといた。

そうそう受診室入った時、

先生:○○(三女の名前)さんね。

といいつつ三女を見て。もう一度カルテを見て。

先生:え~と平野○○さん、三歳???

といいつつ二度見三度見。。。

私:あっ、え~っと、未熟児で生まれて成長追いついてなくて。。。

先生:あ~

といったやり取りが。。。

市立病院で数か月前にも同じ先生(たぶん)に見てもらったんだけどね。。。

話は変わり、3月初めにリハビリに行った時なんだけど、

ちょっと早めに病院についたので、何気なく掲示板とか眺めてたら小さい子の写真が並んだ一つのリーフレットが目に入ってきた。

CDKL5遺伝子異常症候群のリーフレット

CDKL5遺伝子異常症候群」という希少疾患についてかかれてました。

初めて聞いた疾患。

気になったのでちょっとメモ。

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CDKL5遺伝子異常症候群

リーフレットによるとCDKL5は遺伝子の名前で、

cyclin-dependent-kinase-like5

の頭文字。

2004年に発見された新しい希少疾患で、女児に多く発症するとの事。

特徴として、

  • 生後まもなく~6か月以内に始まるコントロールの難しい難治性てんかん
  • 特異的なヒプスアリスミアを呈する非特定West症候群が多い
  • いろいろな種類のてんかん発作
  • 手もみ、手を口に入れるなどの常道運動(rett症候群と間違われやすい)
  • 脳の萎縮傾向
  • 重度の発達遅延
  • 視線が合わない/合いづらい
  • こだわりなどの自閉的傾向
  • 足を組む
  • 低緊張

がある。

三女はてんかんの症状が出たことないのでCDKL5ではないと思いますが、

ハイハイする頃(2歳3か月:一年前)までは、かなりの頻度で両手でもじもじ手もみしてました。

かわいい仕草で、手で遊んでいたのかと思っています。

今も昼寝の様子見に行ったら布団の中で目を開けて静かに手もみしてることあるけど、ハイハイで部屋の回ってドアのところでドアをトントンしたり、布団の中で泣いて呼んだりすることの方が多い。

手を口に入れるのも半年に一回くらいの頻度であるかな。

おえ~ってなっても(何も出てこないけど)、何度も繰り返す。

常にではなく、気が付いたら口に入れてる。

口の中がかゆいのか、何かつまってるのかな~って思いながら背中トントンしたり水あげたり。

2,3日するとしなくなる。

リーフレットに書かれていたrett症候群ってのもチト気になる。

それとPVLってのも生まれたときからウォッチしてます。

リーフレットの発行元のホームページ(音が出るのでご注意を)

CDKL5 JAPAN らぶはんず – トップページ

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