理学療法(PT)39回目と成長遅延/手もみが気になるレット症候群メモ

昨日はと~っても温かくて病院までのドライブも窓開けて気持ちいい風を感じてました。

温かすぎたのか、出発前から少し眠そうな三女さん。

床に座って指いじりしてたと思ったらうつ伏せに。

「えっ、今から寝るの?」って驚いて言ったらハッとして起き上がり寝ることはありませんでしたが、、、

行も帰りも車の中では寝てました。

体調は悪くなさそうなんだけどな。。。

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PT:理学療法

リハビリ中もあまり活発に動かない三女さん。

おままごとで野菜切ったりパン切ったりしながらストレッチ。

小さい子が多かったこともありアッチをじっと見てコッチをじっと見て。。。

先生がストレッチしようとすると手を払いのける。。。

最後の10分だけ活発になり、おもちゃで集中して遊んでる隙にストレッチできました。

リハビリ

特に追加のアドバイス無し。

あまり書くことなかったので先日の記事の続き。

CDKL5遺伝子異常症候群という希少疾患のリーフレット
昨日は朝起きたら三女の右瞼が腫れてて(;゚Д゚)。 次女学年の「懇談会&役員決め」と役員が全員集まって委員長決めがあるのに。。。 ...

CDKL5の、

手もみ、手を口に入れるなどの常道運動

rett(レット)症候群と間違われやすいとあり気になったのでメモ。

レット症候群

Rett syndrome(RTT)

情報としては、

  • 女児に起こる(1万人に1人)
  • 20歳以下では 推定1,000人(平成21年度の全国調査)
  • 生後6月から1年6月の頃に発症
  • 乳児期は正常な成長でおすわりや寝返りはやや遅い
  • 1歳6か月から3歳までに退行(今まで出来ていた手の運動や歩行,発声が上手に出来なくなる)が認められ、手を合わせる手もみ、手絞り、一方の手で胸を叩くような動作など常同運動が見られる
  • 小児期になると進行が緩やかになる
  • 成人期には筋緊張が低下傾向から亢進傾向に変わり、運動の減少がみられ、車いすでの生活が必要
  • 原因はX染色体上のMeCP2 (methyl-CpG binding protein 2)遺伝子

難しい病気ですね。。

三女は現在3歳3か月で上記の症状はありませんが、体の成長は1歳程度成長の遅延手もみもあるので若干気になっています。

三女の発達遅延の原因ってあるのかな~って思ってCDKL5やレット症候群の情報見たりしてますが、もし、何かしらの難病と断定された場合、特効薬があったら使うのか?っていうと使わない。

その時にならないとわからなけど。。。

参考

NPO法人 レット症候群支援機構 | 女の子だけに起こる難病「レット症候群」支援団体

日本レット症候群協会

GRJ レット症候群 2006.01.18.

難病情報センター | 神経系疾患 Rett症候群(レット症候群)(平成22年度)

Rett症候群

レット症候群 – 脳科学辞典

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